2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

1.什么是唐氏综合征？

唐氏综合征也叫21三体综合征，是患儿多了一条21号染色体导致的遗传性疾病。唐氏儿典型的表现就是智力低下伴有特殊面容，可能同时合并有心脏、消化道或者其他部位的畸形，出生后无法治愈。

2.哪类人群易生出“唐氏儿”？

（1）妊娠前后孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

（2）受孕时，夫妻一方染色体异常；

（3）夫妻一方年龄较大；

（4）妊娠前后孕妇服用致畸药物，如四环素等；

（5）夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

（6）有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

（7）夫妻一方长期饲养宠物者。

3.孕期什么时候进行唐氏儿风险评估？

早孕期血清学筛查检测孕周在11-13+6周进行，一般在早孕期筛查超声准确测量胎儿NT后抽血，早期唐筛唐氏儿的检出率是85%；中孕期筛查在15-20+6 周进行，最佳的抽血时间是孕16-18周，中孕期筛查唐氏儿的检出率是60-70%；无创DNA的检测时间为12-22+6周，它对唐氏儿的检出率能达到95%以上。

4.唐氏筛查结果为高危怎么办？

（1）进一步确诊唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿，目前产前诊断最常用的技术是无创DNA检查及羊膜腔穿刺；

（2）目前既无有效预防手段，如确诊系唐氏综合征，也无有效治疗手段，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

5.既然唐氏筛查不准确，无创胎儿DNA检查更加准确，为什么不直接用无创取代唐筛?

（1）目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；

（2）唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值；

（3）从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。

6.无创胎儿DNA检查与羊穿的区别?

无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失)，并不能看到胎儿染色体的全部信息。

羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。

无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。